Golosnovinua.com

Позначка: генетичний аналіз

  • Задишка і втома після COVID можуть бути спадковими — відкриття генетиків

    Задишка і втома після COVID можуть бути спадковими — відкриття генетиків

    Міжнародна команда дослідників з 16 країн встановила генетичний зв’язок між певним варіантом гена та тривалими симптомами після COVID-19. Йдеться про ділянку геному, розташовану поблизу гена FOXP4, який впливає на функцію легень. Про це повідомляє MedicalXpress із посиланням на публікацію в журналі Nature Genetics.

    Що виявили дослідники?

    Згідно з результатами дослідження, носії певного варіанту гена мають приблизно на 60% вищий ризик розвитку тривалого COVID-19. Симптоми, які найчастіше виникають — це задишка, хронічна втома та когнітивні порушення, які можуть тривати місяцями після перенесеного захворювання.

    “Наші результати свідчать про те, що порушення функції легень відіграє ключову роль у розвитку постковідного синдрому”, — пояснив співавтор дослідження, Гуго Зеберг з Каролінського інституту у Швеції.

    Аналіз охопив понад 6450 пацієнтів із симптомами тривалого COVID-19 та більше мільйона людей у контрольній групі. Для підтвердження висновків учені також провели незалежне повторне дослідження ще на 9500 випадках.

    Навіщо це потрібно?

    Керівниця дослідження Ханна Олліла з Гельсінського університету наголосила: генетика допомагає глибше розуміти захворювання, механізми яких досі недостатньо вивчені.

    “Ці дані можуть бути ключем до майбутньої діагностики, раннього виявлення та індивідуального підходу до пацієнтів із ризиком розвитку тривалого COVID-19”, — зазначила вона.

    Дослідження дає новий напрямок у розробці методів лікування постковідного синдрому і вкотре доводить: навіть після завершення пандемії SARS-CoV-2 залишається темою наукових пошуків і актуальним викликом для світової медицини.

  • Дружина Віктора Павліка розповіла про генетичний аналіз їх сина

    Дружина Віктора Павліка розповіла про генетичний аналіз їх сина

    Дружина відомого співака Віктора Павліка, блогерка та бізнесвумен Катерина Реп’яхова, звернулася до своїх підписників у Instagram з емоційним повідомленням про проблеми зі здоров’ям їхнього 3-річного сина Михайлика.

    Катерина поділилася, що Михайлик стикається з затримкою мовлення, що стало великим випробуванням для сім’ї. Вона розповіла, що зіркові батьки витратили чимало зусиль на обстеження та консультації у фахівців, а нещодавно пройшли генетичний аналіз. За результатами тесту, затримка мовлення у Михайлика виявилася неспадковою.

    Однак, після отримання результатів, Реп’яхова вирішила звернутися до іншого спеціаліста для підтвердження. Зі сльозами на очах вона розповіла, що не змогла отримати консультацію від професора з генетичного центру через його завантажений графік. Це стало великим ударом для Катерини, яка зараз перебуває в стані розпачу та стресу.

    “Я не можу усвідомити результати генетичного тесту. Я досі шокована від того, що професор відмовив у двох словах… Мені дуже важко,” – зізналася вона.

    Катерина зазначила, що записалася на прийом до іншого лікаря, сподіваючись отримати більше ясності щодо стану сина. Вона також висловила сумнів у доцільності проведення генетичного аналізу, вважаючи його марним і стресовим для сім’ї.

    “Генетика ще досить молода наука, і там багато неточностей. Може станеться щось погане, а може ні. Але навіщо мені тримати це в голові?” – додала Реп’яхова.