Блогерка та дружина співака Віктора Павліка, Катерина Репяхова, поділилася відвертою історією про стан здоров’я їхнього 4-річного сина Михасика.
За словами Катерини, у хлопчика виявили надзвичайно рідкісну генетичну мутацію, яка порушує передачу сигналів у мозку. Це стало серйозним викликом для сім’ї, адже розвиток дитини не відповідав його віку.
“У Михасика виявлено дуже рідкісну генетичну зміну, яка впливає на передачу сигналів у мозку. Є загальні діагнози, як-от РАС, але наш випадок особливий: поломка у конкретному гені. Тому існує цільова терапія, яка не просто допомагає ззовні, а забезпечує мозок тим, чого йому бракує“, – пояснила Репяхова.
Для встановлення діагнозу сім’я пройшла низку обстежень, зокрема генетичний тест. Виявилося, що подібні випадки у світі можна порахувати на десятки, а саме такий тип мутації, як у Михасика, зафіксований лише один раз.
Зараз дитина проходить індивідуальну цільову терапію, яка спрямована саме на виправлення цієї генетичної проблеми. Репяхова зазначає, що правильний підхід дає шанс значно покращити розвиток сина.
“У світі описано приблизно 60–70 людей із подібними мутаціями. Але конкретно наш випадок наразі унікальний. Тому терапія дуже специфічна та підібрана персонально“, – наголосила Катерина.
Сім’я зізнається, що цей шлях нелегкий, але вони вірять у позитивний результат і закликають суспільство з розумінням ставитися до проблеми.
